تالاسمی

تالاسمی از بیماری‌های ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست داده وبنابراین پدیده تولید هموگلوبین غیر موثر در بدن ایجاد می‌شود در نتیجه هموگلو بین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضا بدن نیست پس در واقع کمبود کلی هموگلوبین وجود ندارد بلکه هموگلوبین غیر طبیعی افزایش یافته است.

هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی می‌باشد. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا می‌باشد.

اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نگرفته توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول می‌انجامد.

هر چند تالاسمی‌یک اختلال منفرد نیست اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می‌نمایند، درک تفاوت بین گونه‌های مختلف تالاسمی‌مهم است.

انتقال خون: شایعترین درمان برای تمامی‌اشکال تالاسمی‌تزریق سلول‌های قرمز خونی است. این تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری از سلول‌های قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است.

در صورتی که بیمار تالاسمیک در گذشته به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد، لازم است جهت بهبود کیفیت زندگی وی، دفعات تزریق خون افزایش یابد. امروزه بسیاری از بیماران تالاسمی‌ماژور در هر دو یا سه هفته خون دریافت می‌نمایند، مقداری معادل ۵۲ پاینت خون در یک سال. Pint معادل واحد تزریق مایع تقریباً برابر ۴۷۳ میلی‌لیتر است.

افزایش بیش از حد آهن

در بدن راه طبیعی جهت حذف آهن وجود ندارد، بنابراین آهن موجود در خون تزریق شده در بدن انباشته و وضعیتی را به نام «افزایش غیر طبیعی آهن» (Iron Overload) ایجاد می‌نماید. آهن مازاد برای بافت‌ها و ارگان‌های بدن به ویژه قلب و کبد سمی‌است و منجر به مرگ زودرس و یا نارسایی ارگان‌ها در فرد بیمار می‌شود.

Chelation Therapy

برای کمک به دفع آهن اضافی، بیمار تحت درمان سخت و دردناک با دارویی به نام دسفرال (Desferal) قرار می‌گیرد. دارو از طریق یک سوزن متصل به پمپ و زیر پوست ناحیه معده یا پاها تزریق می‌گردد. تزریق این دارو پنج تا هفت بار در هفته و هر بار ۱۲ ساعت به طول می‌انجامد. دسفرال از طریق فرآیندی به نام Chelation به آهن متصل می‌گردد و با دفع آهن متصل به دسفرال میزان آهن ذخیره در بدن کاهش می‌یابد.

مشکلات تحمل درمان [ویرایش]تحمل درمان، برای بیماران مبتلا به تالاسمی‌یک امر حیاتی محسوب می‌گردد. عدم تحمل این درمان منجر به مشکلات سلامتی شدید و مرگ زودرس در بیماران می‌شود. برای مقابله با مشکل عدم تحمل دارو، محققین به دنبال داروهای جدیدی هستند که بیمار آن را به آسانی تحمل نماید.

پیشگیری

در حال حاضر موثرترین راه پیشگیری از بیماری تالاسمی‌غربالگری این بیماری در سطح جمعیتی و سپس بررسی ملکولی افرادی می‌باشد که در غربالگری در زمره افراد تحت خطر طبقه بندی شده‌اند. برای این منظور در ایران برنامه کشوری غربالگری تالاسمی‌توسط وزرات بهداشت در حال انجام می‌باشد.

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک در افرادی که در غربالگری در زمره افراد تحت خطر طبقه بندی شده‌اند و یا افرادی که دارای بستگان نزدیک مبتلا به تالاسمی‌هستند توصیه می‌شود.ریسک تکرار این بیماری در فرزندان بعدی یک زوج دارای فرزند مبتلا ۲۵٪ می‌باشد که در صورت تعیین جهش در فرزند مبتلا و تایید ناقل بودن والدین می‌توان با تشخیص قبل از تولد در طی دوران بارداری از وضعیت ابتلا یا عدم ابتلای جنین اطمینان حاصل نمود.